В Бурятии за 6 месяцев 2023 года 4656 новорожденных прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга. 
Из них в группу риска по наследственным болезням отнесено 32 ребенка (0,69% от числа обследованных):
с подозрением на первичный иммунодефицит – 20 (62,5%), (в итоге не подтвержден)со спинальной мышечной атрофией – 0с наследственными болезнями обмена - 12 (37,5%)тирозинемия – 1 (0,02%)
Тироземия - редкое наследственное заболевание нарушения обмена аминокислот. Патология проявляется тяжелым поражением печени, нарушениями свертываемости крови, неврологическими осложнениями и задержкой развития)Программа тестирования стартовала с 1 января 2023 года. Скрининг выявляет 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний сразу после рождения. 
Для сравнения, до 01 января 2023 г. скрининг включал только 5 заболеваний.Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации. Расширенный неонатальный скрининг в России проводится на базе 10 федеральных центров, утвержденных Министерством здравоохранения РФ. Один из таких центров - Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека в компетенцию которого входит проведение расширенного неонатального скрининга всем новорожденным Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края.После проведенного обследования, новорожденные дети из группы риска проходят повторный скрининг, результаты которого направляются ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» г. Москва.© Информационное агентство Инфорос, 2021 – 2025