Обсуждение прошло в рамках заседания «круглого стола» в Народном Хурале Республики Бурятия совместно с членами Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Редкие (орфанные) заболевания— малоизученные, редкие, часто генетически обусловленные, заболевания с прогрессирующим течением, затрагивающие небольшую часть популяции – не более 10 случаев на 100 тысяч населения, но тем не менее без лечения приводящие к тяжелым инвалидизирующим расстройствам и часто имеющие неблагоприятный прогноз. Лечение больных с редкими (орфанными) заболеваниями относится к категории дорогостоящих. Один из примеров - история маленькой Адисы, больной спинальной мышечной атрофией (СМА-1). Тогда стоимость лекарственного препарата для девочки составила 160 млн рублей.Создание по указу Президента России Владимира Путина от 5 января 2021 года Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг Добра» позволяет обеспечивать в этом году 39 детей из Бурятии на сумму 319,8 млн рублей.103 пациента с другими редкими заболеваниями получают необходимые лекарственные препараты из средств республиканского бюджета. В 2023 году на эти цели направлено 318,4 млн. рублей.В целях ранней диагностики редких заболеваний в республике с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 31 врожденных и наследственных заболеваний. Охват расширенным неонатальным скринингом выше среднероссийского значения - 99,4% новорожденных в республике были обследованы за 9 мес. 2023 года. Эксперты в области диагностики, лечения и юридического сопровождения орфанных заболеваний отдельно отметили, что в Бурятии высокий уровень качества оказания медицинской помощи таким пациентам. © Информационное агентство Инфорос, 2021 – 2025